Merkmale

Mit ERMARD verknüpfte Merkmale

ER membrane associated RNA degradation

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 66 Merkmale mit ERMARD, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ERMARD

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Epilepsy	Immer
Focal motor seizure	Immer
Hypsarrhythmia	Immer
Infantile spasms	Immer
Mild global developmental delay	Immer
Periventricular nodular heterotopia	Immer
Abnormal cerebral cortex morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Sehr häufig (80–99 %)
Colpocephaly	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Sehr häufig (80–99 %)
More grooves in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Periventricular heterotopia	Sehr häufig (80–99 %)
Small cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
High, narrow palate	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Low frontal hairline	Sehr häufig (80–99 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Broad philtrum	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Sehr häufig (80–99 %)
Hernia	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Absent/small ribs	Manchmal (5–29 %)
Shoulder dislocation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bunion	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Dislocated kneecap	Manchmal (5–29 %)
Talipes calcaneovalgus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart valve morphology	Häufig (30–79 %)
Aortic regurgitation	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Manchmal (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Pyloric stenosis	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Phimosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thin skin	Häufig (30–79 %)
Hyperkeratosis	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding tendency	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ERMARD verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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