Požymiai

Su ERMARD susiję požymiai

ER membrane associated RNA degradation

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 66 požymių su ERMARD, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

ERMARD

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Visada
Epilepsy	Visada
Focal motor seizure	Visada
Hypsarrhythmia	Visada
Infantile spasms	Visada
Mild global developmental delay	Visada
Periventricular nodular heterotopia	Visada
Abnormal cerebral cortex morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Labai dažnai (80–99%)
Colpocephaly	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Gray matter heterotopia	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, mild	Labai dažnai (80–99%)
More grooves in brain	Labai dažnai (80–99%)
Periventricular heterotopia	Labai dažnai (80–99%)
Small cerebellum	Labai dažnai (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Dažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Dažnai (30–79%)
Lack of coordination of movement	Dažnai (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shape	Labai dažnai (80–99%)
High, narrow palate	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Low frontal hairline	Labai dažnai (80–99%)
Full lips	Dažnai (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Kartais (5–29%)
Big calvaria	Kartais (5–29%)
Broad philtrum	Kartais (5–29%)
Highly arched eyebrow	Kartais (5–29%)
Long, narrow head	Kartais (5–29%)
Prominent forehead	Kartais (5–29%)
Prominent metopic ridge	Kartais (5–29%)
Short neck	Kartais (5–29%)
Short opening between the eyelids	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased muscle tone in infant	Labai dažnai (80–99%)
Hernia	Labai dažnai (80–99%)
Scoliosis	Labai dažnai (80–99%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Absent/small ribs	Kartais (5–29%)
Shoulder dislocation	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bunion	Kartais (5–29%)
Curvature of digit	Kartais (5–29%)
Dislocated kneecap	Kartais (5–29%)
Talipes calcaneovalgus	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal heart valve morphology	Dažnai (30–79%)
Aortic regurgitation	Dažnai (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Dažnai (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Visada
Wide-set eyes	Labai dažnai (80–99%)
Farsightedness	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged male breast	Kartais (5–29%)
Wide-spaced nipples	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Labai dažnai (80–99%)
Pyloric stenosis	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Phimosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Thin skin	Dažnai (30–79%)
Hyperkeratosis	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Labai dažnai (80–99%)
Obesity	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bleeding tendency	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ERMARD susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test