Traits

Traits linked to ERMARD

ER membrane associated RNA degradation

The Human Phenotype Ontology links 66 traits to ERMARD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed speech and language development	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Focal motor seizure	Πάντα
Hypsarrhythmia	Πάντα
Infantile spasms	Πάντα
Mild global developmental delay	Πάντα
Periventricular nodular heterotopia	Πάντα
Abnormal cerebral cortex morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Πολύ συχνά (80–99%)
Colpocephaly	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Gray matter heterotopia	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability, mild	Πολύ συχνά (80–99%)
More grooves in brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Periventricular heterotopia	Πολύ συχνά (80–99%)
Small cerebellum	Πολύ συχνά (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Lack of coordination of movement	Συχνά (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
High, narrow palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Low frontal hairline	Πολύ συχνά (80–99%)
Full lips	Συχνά (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Μερικές φορές (5–29%)
Big calvaria	Μερικές φορές (5–29%)
Broad philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Highly arched eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Long, narrow head	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent metopic ridge	Μερικές φορές (5–29%)
Short neck	Μερικές φορές (5–29%)
Short opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased muscle tone in infant	Πολύ συχνά (80–99%)
Hernia	Πολύ συχνά (80–99%)
Scoliosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Absent/small ribs	Μερικές φορές (5–29%)
Shoulder dislocation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bunion	Μερικές φορές (5–29%)
Curvature of digit	Μερικές φορές (5–29%)
Dislocated kneecap	Μερικές φορές (5–29%)
Talipes calcaneovalgus	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal heart valve morphology	Συχνά (30–79%)
Aortic regurgitation	Συχνά (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Συχνά (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Πάντα
Wide-set eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Farsightedness	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the breast

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged male breast	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-spaced nipples	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Πολύ συχνά (80–99%)
Pyloric stenosis	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)
Phimosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thin skin	Συχνά (30–79%)
Hyperkeratosis	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)
Obesity	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bleeding tendency	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ERMARD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας