Egenskaber

Egenskaber knyttet til ERMARD

ER membrane associated RNA degradation

Human Phenotype Ontology knytter 66 egenskaber til ERMARD, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Epilepsy	Altid
Focal motor seizure	Altid
Hypsarrhythmia	Altid
Infantile spasms	Altid
Mild global developmental delay	Altid
Periventricular nodular heterotopia	Altid
Abnormal cerebral cortex morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Meget ofte (80–99 %)
Colpocephaly	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Meget ofte (80–99 %)
More grooves in brain	Meget ofte (80–99 %)
Periventricular heterotopia	Meget ofte (80–99 %)
Small cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
High, narrow palate	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Low frontal hairline	Meget ofte (80–99 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Broad philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Long, narrow head	Nogle gange (5–29 %)
Prominent forehead	Nogle gange (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Meget ofte (80–99 %)
Hernia	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Absent/small ribs	Nogle gange (5–29 %)
Shoulder dislocation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bunion	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of digit	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated kneecap	Nogle gange (5–29 %)
Talipes calcaneovalgus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal heart valve morphology	Ofte (30–79 %)
Aortic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged male breast	Nogle gange (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Meget ofte (80–99 %)
Pyloric stenosis	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Phimosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thin skin	Ofte (30–79 %)
Hyperkeratosis	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Obesity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding tendency	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ERMARD og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test