Trăsături

Trăsături asociate cu ERMARD

ER membrane associated RNA degradation

Human Phenotype Ontology asociază 66 trăsături cu ERMARD, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ERMARD

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Focal motor seizure	Întotdeauna
Hypsarrhythmia	Întotdeauna
Infantile spasms	Întotdeauna
Mild global developmental delay	Întotdeauna
Periventricular nodular heterotopia	Întotdeauna
Abnormal cerebral cortex morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Foarte des (80–99%)
Colpocephaly	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Gray matter heterotopia	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability, mild	Foarte des (80–99%)
More grooves in brain	Foarte des (80–99%)
Periventricular heterotopia	Foarte des (80–99%)
Small cerebellum	Foarte des (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Lack of coordination of movement	Des (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal facial shape	Foarte des (80–99%)
High, narrow palate	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Low frontal hairline	Foarte des (80–99%)
Full lips	Des (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Uneori (5–29%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Broad philtrum	Uneori (5–29%)
Highly arched eyebrow	Uneori (5–29%)
Long, narrow head	Uneori (5–29%)
Prominent forehead	Uneori (5–29%)
Prominent metopic ridge	Uneori (5–29%)
Short neck	Uneori (5–29%)
Short opening between the eyelids	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased muscle tone in infant	Foarte des (80–99%)
Hernia	Foarte des (80–99%)
Scoliosis	Foarte des (80–99%)
Double-Jointed	Des (30–79%)
Absent/small ribs	Uneori (5–29%)
Shoulder dislocation	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bunion	Uneori (5–29%)
Curvature of digit	Uneori (5–29%)
Dislocated kneecap	Uneori (5–29%)
Talipes calcaneovalgus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal heart valve morphology	Des (30–79%)
Aortic regurgitation	Des (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Des (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Întotdeauna
Wide-set eyes	Foarte des (80–99%)
Farsightedness	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged male breast	Uneori (5–29%)
Wide-spaced nipples	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Foarte des (80–99%)
Pyloric stenosis	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypospadias	Uneori (5–29%)
Phimosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thin skin	Des (30–79%)
Hyperkeratosis	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Foarte des (80–99%)
Obesity	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bleeding tendency	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ERMARD și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu