Cechy

Cechy powiązane z ERMARD

ER membrane associated RNA degradation

Human Phenotype Ontology łączy z ERMARD 66 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ERMARD

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Focal motor seizure	Zawsze
Hypsarrhythmia	Zawsze
Infantile spasms	Zawsze
Mild global developmental delay	Zawsze
Periventricular nodular heterotopia	Zawsze
Abnormal cerebral cortex morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Bardzo często (80–99%)
Colpocephaly	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Gray matter heterotopia	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, mild	Bardzo często (80–99%)
More grooves in brain	Bardzo często (80–99%)
Periventricular heterotopia	Bardzo często (80–99%)
Small cerebellum	Bardzo często (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Lack of coordination of movement	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
High, narrow palate	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Low frontal hairline	Bardzo często (80–99%)
Full lips	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Broad philtrum	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)
Prominent metopic ridge	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Short opening between the eyelids	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Bardzo często (80–99%)
Hernia	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Absent/small ribs	Czasami (5–29%)
Shoulder dislocation	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bunion	Czasami (5–29%)
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
Dislocated kneecap	Czasami (5–29%)
Talipes calcaneovalgus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal heart valve morphology	Często (30–79%)
Aortic regurgitation	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Zawsze
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Farsightedness	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Enlarged male breast	Czasami (5–29%)
Wide-spaced nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Bardzo często (80–99%)
Pyloric stenosis	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Phimosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Thin skin	Często (30–79%)
Hyperkeratosis	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Obesity	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding tendency	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ERMARD i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test