Rysy

Rysy spojené s ERMARD

ER membrane associated RNA degradation

Human Phenotype Ontology spojuje s ERMARD 66 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Epilepsy	Vždy
Focal motor seizure	Vždy
Hypsarrhythmia	Vždy
Infantile spasms	Vždy
Mild global developmental delay	Vždy
Periventricular nodular heterotopia	Vždy
Abnormal cerebral cortex morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Velmi často (80–99 %)
Colpocephaly	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Velmi často (80–99 %)
More grooves in brain	Velmi často (80–99 %)
Periventricular heterotopia	Velmi často (80–99 %)
Small cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
High, narrow palate	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Low frontal hairline	Velmi často (80–99 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Broad philtrum	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Velmi často (80–99 %)
Hernia	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Absent/small ribs	Někdy (5–29 %)
Shoulder dislocation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bunion	Někdy (5–29 %)
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Dislocated kneecap	Někdy (5–29 %)
Talipes calcaneovalgus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal heart valve morphology	Často (30–79 %)
Aortic regurgitation	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Farsightedness	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged male breast	Někdy (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Velmi často (80–99 %)
Pyloric stenosis	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Phimosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Thin skin	Často (30–79 %)
Hyperkeratosis	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding tendency	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ERMARD a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test