특성

ERMARD 연관 특성

ER membrane associated RNA degradation

인간 표현형 온톨로지가 ERMARD에 연결하는 특성은 66개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	항상
Epilepsy	항상
Focal motor seizure	항상
Hypsarrhythmia	항상
Infantile spasms	항상
Mild global developmental delay	항상
Periventricular nodular heterotopia	항상
Abnormal cerebral cortex morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	매우 자주 (80–99%)
Colpocephaly	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Gray matter heterotopia	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability, mild	매우 자주 (80–99%)
More grooves in brain	매우 자주 (80–99%)
Periventricular heterotopia	매우 자주 (80–99%)
Small cerebellum	매우 자주 (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	자주 (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	자주 (30–79%)
Lack of coordination of movement	자주 (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal facial shape	매우 자주 (80–99%)
High, narrow palate	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Low frontal hairline	매우 자주 (80–99%)
Full lips	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Big calvaria	가끔 (5–29%)
Broad philtrum	가끔 (5–29%)
Highly arched eyebrow	가끔 (5–29%)
Long, narrow head	가끔 (5–29%)
Prominent forehead	가끔 (5–29%)
Prominent metopic ridge	가끔 (5–29%)
Short neck	가끔 (5–29%)
Short opening between the eyelids	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased muscle tone in infant	매우 자주 (80–99%)
Hernia	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Absent/small ribs	가끔 (5–29%)
Shoulder dislocation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal heart valve morphology	자주 (30–79%)
Aortic regurgitation	자주 (30–79%)
Patent ductus arteriosus	자주 (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	항상
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Farsightedness	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged male breast	가끔 (5–29%)
Wide-spaced nipples	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	매우 자주 (80–99%)
Pyloric stenosis	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Hypospadias	가끔 (5–29%)
Phimosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Thin skin	자주 (30–79%)
Hyperkeratosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	매우 자주 (80–99%)
Obesity	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bleeding tendency	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ERMARD에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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