Özellikler

ERMARD ile ilişkili özellikler

ER membrane associated RNA degradation

Human Phenotype Ontology, ERMARD ile ilişkili 66 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Focal motor seizure	Her zaman
Hypsarrhythmia	Her zaman
Infantile spasms	Her zaman
Mild global developmental delay	Her zaman
Periventricular nodular heterotopia	Her zaman
Abnormal cerebral cortex morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal cerebral white matter morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of neuronal migration	Çok sık (%80–99)
Colpocephaly	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Gray matter heterotopia	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, mild	Çok sık (%80–99)
More grooves in brain	Çok sık (%80–99)
Periventricular heterotopia	Çok sık (%80–99)
Small cerebellum	Çok sık (%80–99)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of nervous system	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Lack of coordination of movement	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
High, narrow palate	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Low frontal hairline	Çok sık (%80–99)
Full lips	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Broad philtrum	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Long, narrow head	Bazen (%5–29)
Prominent forehead	Bazen (%5–29)
Prominent metopic ridge	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)
Short opening between the eyelids	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased muscle tone in infant	Çok sık (%80–99)
Hernia	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Absent/small ribs	Bazen (%5–29)
Shoulder dislocation	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bunion	Bazen (%5–29)
Curvature of digit	Bazen (%5–29)
Dislocated kneecap	Bazen (%5–29)
Talipes calcaneovalgus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart valve morphology	Sık (%30–79)
Aortic regurgitation	Sık (%30–79)
Patent ductus arteriosus	Sık (%30–79)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Her zaman
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Farsightedness	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged male breast	Bazen (%5–29)
Wide-spaced nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Çok sık (%80–99)
Pyloric stenosis	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Phimosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thin skin	Sık (%30–79)
Hyperkeratosis	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Obesity	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bleeding tendency	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ERMARD ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al