Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ERMARD seotud tunnused

ER membrane associated RNA degradation

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ERMARD 66 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language developmentAlati
EpilepsyAlati
Focal motor seizureAlati
HypsarrhythmiaAlati
Infantile spasmsAlati
Mild global developmental delayAlati
Periventricular nodular heterotopiaAlati
Abnormal cerebral cortex morphologyVäga sageli (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphologyVäga sageli (80–99%)
Abnormality of neuronal migrationVäga sageli (80–99%)
ColpocephalyVäga sageli (80–99%)
Global developmental delayVäga sageli (80–99%)
Gray matter heterotopiaVäga sageli (80–99%)
Intellectual disability, mildVäga sageli (80–99%)
More grooves in brainVäga sageli (80–99%)
Periventricular heterotopiaVäga sageli (80–99%)
Small cerebellumVäga sageli (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVäga sageli (80–99%)
Abnormal shape of nervous systemSageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingSageli (30–79%)
Lack of coordination of movementSageli (30–79%)
Seizure affecting one half of brainSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shapeVäga sageli (80–99%)
High, narrow palateVäga sageli (80–99%)
Little lower jawVäga sageli (80–99%)
Low frontal hairlineVäga sageli (80–99%)
Full lipsSageli (30–79%)
Asymmetry of the posterior headMõnikord (5–29%)
Big calvariaMõnikord (5–29%)
Broad philtrumMõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrowMõnikord (5–29%)
Long, narrow headMõnikord (5–29%)
Prominent foreheadMõnikord (5–29%)
Prominent metopic ridgeMõnikord (5–29%)
Short neckMõnikord (5–29%)
Short opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased muscle tone in infantVäga sageli (80–99%)
HerniaVäga sageli (80–99%)
ScoliosisVäga sageli (80–99%)
Double-JointedSageli (30–79%)
Absent/small ribsMõnikord (5–29%)
Shoulder dislocationMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
BunionMõnikord (5–29%)
Curvature of digitMõnikord (5–29%)
Dislocated kneecapMõnikord (5–29%)
Talipes calcaneovalgusMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal heart valve morphologySageli (30–79%)
Aortic regurgitationSageli (30–79%)
Patent ductus arteriosusSageli (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedAlati
Wide-set eyesVäga sageli (80–99%)
FarsightednessSageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged male breastMõnikord (5–29%)
Wide-spaced nipplesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acid refluxVäga sageli (80–99%)
Pyloric stenosisVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HypospadiasMõnikord (5–29%)
PhimosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Thin skinSageli (30–79%)
HyperkeratosisMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightVäga sageli (80–99%)
ObesityMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bleeding tendencyVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ERMARD seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test