Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ERMARD

ER membrane associated RNA degradation

De Human Phenotype Ontology koppelt 66 kenmerken aan ERMARD, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentAltijd
EpilepsyAltijd
Focal motor seizureAltijd
HypsarrhythmiaAltijd
Infantile spasmsAltijd
Mild global developmental delayAltijd
Periventricular nodular heterotopiaAltijd
Abnormal cerebral cortex morphologyHeel vaak (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphologyHeel vaak (80–99%)
Abnormality of neuronal migrationHeel vaak (80–99%)
ColpocephalyHeel vaak (80–99%)
Global developmental delayHeel vaak (80–99%)
Gray matter heterotopiaHeel vaak (80–99%)
Intellectual disability, mildHeel vaak (80–99%)
More grooves in brainHeel vaak (80–99%)
Periventricular heterotopiaHeel vaak (80–99%)
Small cerebellumHeel vaak (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHeel vaak (80–99%)
Abnormal shape of nervous systemVaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingVaak (30–79%)
Lack of coordination of movementVaak (30–79%)
Seizure affecting one half of brainVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shapeHeel vaak (80–99%)
High, narrow palateHeel vaak (80–99%)
Little lower jawHeel vaak (80–99%)
Low frontal hairlineHeel vaak (80–99%)
Full lipsVaak (30–79%)
Asymmetry of the posterior headSoms (5–29%)
Big calvariaSoms (5–29%)
Broad philtrumSoms (5–29%)
Highly arched eyebrowSoms (5–29%)
Long, narrow headSoms (5–29%)
Prominent foreheadSoms (5–29%)
Prominent metopic ridgeSoms (5–29%)
Short neckSoms (5–29%)
Short opening between the eyelidsSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased muscle tone in infantHeel vaak (80–99%)
HerniaHeel vaak (80–99%)
ScoliosisHeel vaak (80–99%)
Double-JointedVaak (30–79%)
Absent/small ribsSoms (5–29%)
Shoulder dislocationSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
BunionSoms (5–29%)
Curvature of digitSoms (5–29%)
Dislocated kneecapSoms (5–29%)
Talipes calcaneovalgusSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal heart valve morphologyVaak (30–79%)
Aortic regurgitationVaak (30–79%)
Patent ductus arteriosusVaak (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedAltijd
Wide-set eyesHeel vaak (80–99%)
FarsightednessVaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVaak (30–79%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged male breastSoms (5–29%)
Wide-spaced nipplesSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Acid refluxHeel vaak (80–99%)
Pyloric stenosisHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HypospadiasSoms (5–29%)
PhimosisSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Thin skinVaak (30–79%)
HyperkeratosisSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightHeel vaak (80–99%)
ObesitySoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bleeding tendencyHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of headHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ERMARD gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen