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Rasgos
Rasgos asociados a ERMARD
ER membrane associated RNA degradation
El Human Phenotype Ontology asocia 66 rasgos a ERMARD, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Muy frecuente (80–99 %) |
| High, narrow palate | Muy frecuente (80–99 %) |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low frontal hairline | Muy frecuente (80–99 %) |
| Full lips | Frecuente (30–79 %) |
| Asymmetry of the posterior head | A veces (5–29 %) |
| Big calvaria | A veces (5–29 %) |
| Broad philtrum | A veces (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Long, narrow head | A veces (5–29 %) |
| Prominent forehead | A veces (5–29 %) |
| Prominent metopic ridge | A veces (5–29 %) |
| Short neck | A veces (5–29 %) |
| Short opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hernia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Scoliosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Double-Jointed | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small ribs | A veces (5–29 %) |
| Shoulder dislocation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bunion | A veces (5–29 %) |
| Curvature of digit | A veces (5–29 %) |
| Dislocated kneecap | A veces (5–29 %) |
| Talipes calcaneovalgus | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal heart valve morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Aortic regurgitation | Frecuente (30–79 %) |
| Patent ductus arteriosus | Frecuente (30–79 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | Siempre |
| Wide-set eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Farsightedness | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged male breast | A veces (5–29 %) |
| Wide-spaced nipples | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acid reflux | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pyloric stenosis | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Phimosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thin skin | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperkeratosis | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Obesity | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bleeding tendency | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ERMARD y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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