Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ERMARD yhdistetyt ominaisuudet

ER membrane associated RNA degradation

Human Phenotype Ontology yhdistää ERMARD-geeniin 66 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language developmentAina
EpilepsyAina
Focal motor seizureAina
HypsarrhythmiaAina
Infantile spasmsAina
Mild global developmental delayAina
Periventricular nodular heterotopiaAina
Abnormal cerebral cortex morphologyHyvin usein (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphologyHyvin usein (80–99%)
Abnormality of neuronal migrationHyvin usein (80–99%)
ColpocephalyHyvin usein (80–99%)
Global developmental delayHyvin usein (80–99%)
Gray matter heterotopiaHyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, mildHyvin usein (80–99%)
More grooves in brainHyvin usein (80–99%)
Periventricular heterotopiaHyvin usein (80–99%)
Small cerebellumHyvin usein (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of nervous systemUsein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingUsein (30–79%)
Lack of coordination of movementUsein (30–79%)
Seizure affecting one half of brainUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shapeHyvin usein (80–99%)
High, narrow palateHyvin usein (80–99%)
Little lower jawHyvin usein (80–99%)
Low frontal hairlineHyvin usein (80–99%)
Full lipsUsein (30–79%)
Asymmetry of the posterior headJoskus (5–29%)
Big calvariaJoskus (5–29%)
Broad philtrumJoskus (5–29%)
Highly arched eyebrowJoskus (5–29%)
Long, narrow headJoskus (5–29%)
Prominent foreheadJoskus (5–29%)
Prominent metopic ridgeJoskus (5–29%)
Short neckJoskus (5–29%)
Short opening between the eyelidsJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased muscle tone in infantHyvin usein (80–99%)
HerniaHyvin usein (80–99%)
ScoliosisHyvin usein (80–99%)
Double-JointedUsein (30–79%)
Absent/small ribsJoskus (5–29%)
Shoulder dislocationJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
BunionJoskus (5–29%)
Curvature of digitJoskus (5–29%)
Dislocated kneecapJoskus (5–29%)
Talipes calcaneovalgusJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal heart valve morphologyUsein (30–79%)
Aortic regurgitationUsein (30–79%)
Patent ductus arteriosusUsein (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedAina
Wide-set eyesHyvin usein (80–99%)
FarsightednessUsein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)

Abnormality of the breast

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged male breastJoskus (5–29%)
Wide-spaced nipplesJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Acid refluxHyvin usein (80–99%)
Pyloric stenosisHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
HypospadiasJoskus (5–29%)
PhimosisJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Thin skinUsein (30–79%)
HyperkeratosisJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightHyvin usein (80–99%)
ObesityJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bleeding tendencyHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of headHyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ERMARD-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test