Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 82.442.586–82.450.752 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 8,2 kb
Protein
187 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
MGC4368, FLJ90469, Eros
Tidligere symboler
C17orf62
MANE Select-transkript
ENST00000306645.10NM_001033046.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Kronisk granulomatøs sygdom

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, 5Autosomal recessiv
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    • Kronisk granulomatøs sygdom (CGD) er en sjælden primær immundefekt, som primært rammer fagocytter og kendetegnes ved øget modtagelighed for alvorlige og tilbagevendende bakterielle og svampeinfektioner samt udvikling af granulomer.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Phagocyte Bactericidal Dysfunction

      Lidelser, hvor fagocytiske celler ikke kan dræbe optagne bakterier; kendetegnet ved hyppige tilbagevendende infektioner med dannelse af granulomer.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CYBC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved CYBC1. CYBC1 og 29 gener i nærheden på kromosom 17, fra 81.946.669 til 82.946.668.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbMYADML2: 81.939.645–81.947.233, omvendt-strengMYADML2NOTUM: 81.952.507–81.963.328, omvendt-strengNOTUMASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, fremadrettet-strengCENPX: 82.018.590–82.024.107, omvendt-strengLRRC45: 82.023.269–82.031.153, fremadrettet-strengRAC3: 82.031.192–82.034.218, fremadrettet-strengDCXR: 82.035.136–82.037.777, omvendt-strengDCXRRFNG: 82.047.902–82.051.871, omvendt-strengRFNGGPS1: 82.050.691–82.058.063, fremadrettet-strengGPS1DUS1L: 82.057.506–82.066.206, omvendt-strengDUS1LFASN: 82.076.900–82.098.294, omvendt-strengFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, omvendt-strengCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, fremadrettet-strengSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, omvendt-strengCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, omvendt-strengCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, omvendt-strengSECTM1TEX19: 82.359.246–82.363.775, fremadrettet-strengTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, fremadrettet-strengUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, omvendt-strengOGFOD3HEXD: 82.418.318–82.442.647, fremadrettet-strengHEXDCYBC1: 82.442.586–82.450.752, omvendt-strengCYBC1NARF: 82.458.180–82.490.542, fremadrettet-strengNARFFOXK2: 82.519.248–82.644.662, fremadrettet-strengFOXK2WDR45B: 82.614.562–82.648.553, omvendt-strengWDR45BRAB40B: 82.654.543–82.698.734, omvendt-strengRAB40BFN3KRP: 82.716.693–82.730.873, fremadrettet-strengFN3KRPFN3K: 82.735.149–82.751.198, fremadrettet-strengFN3KTBCD: 82.751.845–82.945.918, fremadrettet-strengTBCDZNF750: 82.829.434–82.840.030, omvendt-strengZNF750QTGAL: 82.942.149–83.051.829, omvendt-strengQTGALDiagram af CYBC1: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 7: 82.442.586–82.444.124, 1.539 baserExon 6: 82.444.447–82.444.591, 145 baserExon 5: 82.445.864–82.445.960, 97 baserExon 4: 82.446.623–82.446.696, 74 baserExon 3: 82.447.580–82.447.621, 42 baserExon 2: 82.449.170–82.449.292, 123 baserExon 1: 82.450.700–82.450.752, 53 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 8,2 kb; 564 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CYBC1

1

position i CYBC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,2 kb af CYBC1, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CYBC1-genet: cytochrome b-245 chaperone 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cybc1

Vancouver

Dante Labs. CYBC1-genet: cytochrome b-245 chaperone 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cybc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test