Características

Características associadas a COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

A Human Phenotype Ontology associa 71 características a COL18A1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Chorioretinal atrophy	Sempre
Gaze-evoked nystagmus	Sempre
Glaucoma	Sempre
Macular hypoplasia	Sempre
Peripapillary atrophy	Sempre
Visual impairment	Sempre
Close sighted	Muito frequente (80–99%)
Macular degeneration	Muito frequente (80–99%)
Retinal detachment	Muito frequente (80–99%)
Severe near sightedness	Muito frequente (80–99%)
Vitreoretinopathy	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphology	Frequente (30–79%)
Band keratopathy	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Frequente (30–79%)
Cortical cataract	Frequente (30–79%)
High eye pressure	Frequente (30–79%)
Horizontal nystagmus	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Iris transillumination defect	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Partially dislocated lens	Frequente (30–79%)
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Visual loss	Frequente (30–79%)
Angle closure glaucoma	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Ectopia lentis	Por vezes (5–29%)
Persistent pupillary membrane	Por vezes (5–29%)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Não registado
Increased cup-to-disc ratio	Não registado
Partial loss of field of vision	Não registado
Phthisis bulbi	Não registado
Slow pupillary light response	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Horizontal eyebrow	Sempre
Narrow face	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Brain tissue sticks out through back of skull	Muito frequente (80–99%)
Cranial defect	Muito frequente (80–99%)
Absence of scalp hair	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Corners of eye widely separated	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent septum pellucidum	Sempre
Ataxia	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Occipital meningocele	Sempre
More grooves in brain	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Spina bifida occulta	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of blood vessels in back of eye	Muito frequente (80–99%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Por vezes (5–29%)
Lymphangioma	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bifid ureter	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)
Duplicated collecting system	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Extra kidney	Por vezes (5–29%)
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the hair	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COL18A1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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