Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology knytter 71 kjennetegn til COL18A1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chorioretinal atrophy	Alltid
Gaze-evoked nystagmus	Alltid
Glaucoma	Alltid
Macular hypoplasia	Alltid
Peripapillary atrophy	Alltid
Visual impairment	Alltid
Close sighted	Svært ofte (80–99 %)
Macular degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Retinal detachment	Svært ofte (80–99 %)
Severe near sightedness	Svært ofte (80–99 %)
Vitreoretinopathy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Ofte (30–79 %)
Band keratopathy	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ofte (30–79 %)
Cortical cataract	Ofte (30–79 %)
High eye pressure	Ofte (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Iris transillumination defect	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Partially dislocated lens	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Visual loss	Ofte (30–79 %)
Angle closure glaucoma	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Ectopia lentis	Noen ganger (5–29 %)
Persistent pupillary membrane	Noen ganger (5–29 %)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Ikke registrert
Increased cup-to-disc ratio	Ikke registrert
Partial loss of field of vision	Ikke registrert
Phthisis bulbi	Ikke registrert
Slow pupillary light response	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Bulbous nose	Alltid
Horizontal eyebrow	Alltid
Narrow face	Alltid
Narrow forehead	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Brain tissue sticks out through back of skull	Svært ofte (80–99 %)
Cranial defect	Svært ofte (80–99 %)
Absence of scalp hair	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Midface retrusion	Noen ganger (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent septum pellucidum	Alltid
Ataxia	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Myoclonic seizure	Alltid
Occipital meningocele	Alltid
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Spina bifida occulta	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Svært ofte (80–99 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Noen ganger (5–29 %)
Lymphangioma	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bifid ureter	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)
Duplicated collecting system	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extra kidney	Noen ganger (5–29 %)
Pyloric stenosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the hair	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COL18A1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test