Rysy

Rysy spojené s COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology spojuje s COL18A1 71 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Chorioretinal atrophy	Vždy
Gaze-evoked nystagmus	Vždy
Glaucoma	Vždy
Macular hypoplasia	Vždy
Peripapillary atrophy	Vždy
Visual impairment	Vždy
Close sighted	Velmi často (80–99 %)
Macular degeneration	Velmi často (80–99 %)
Retinal detachment	Velmi často (80–99 %)
Severe near sightedness	Velmi často (80–99 %)
Vitreoretinopathy	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Často (30–79 %)
Band keratopathy	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Často (30–79 %)
Cortical cataract	Často (30–79 %)
High eye pressure	Často (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Iris transillumination defect	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Partially dislocated lens	Často (30–79 %)
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Visual loss	Často (30–79 %)
Angle closure glaucoma	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Ectopia lentis	Někdy (5–29 %)
Persistent pupillary membrane	Někdy (5–29 %)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Nezaznamenáno
Increased cup-to-disc ratio	Nezaznamenáno
Partial loss of field of vision	Nezaznamenáno
Phthisis bulbi	Nezaznamenáno
Slow pupillary light response	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Bulbous nose	Vždy
Horizontal eyebrow	Vždy
Narrow face	Vždy
Narrow forehead	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Brain tissue sticks out through back of skull	Velmi často (80–99 %)
Cranial defect	Velmi často (80–99 %)
Absence of scalp hair	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent septum pellucidum	Vždy
Ataxia	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Myoclonic seizure	Vždy
Occipital meningocele	Vždy
More grooves in brain	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Spina bifida occulta	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Velmi často (80–99 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Někdy (5–29 %)
Lymphangioma	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bifid ureter	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)
Duplicated collecting system	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Extra kidney	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the hair	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COL18A1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test