Rasgos

Rasgos asociados a COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

El Human Phenotype Ontology asocia 71 rasgos a COL18A1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chorioretinal atrophy	Siempre
Gaze-evoked nystagmus	Siempre
Glaucoma	Siempre
Macular hypoplasia	Siempre
Peripapillary atrophy	Siempre
Visual impairment	Siempre
Close sighted	Muy frecuente (80–99 %)
Macular degeneration	Muy frecuente (80–99 %)
Retinal detachment	Muy frecuente (80–99 %)
Severe near sightedness	Muy frecuente (80–99 %)
Vitreoretinopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Frecuente (30–79 %)
Band keratopathy	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Frecuente (30–79 %)
Cortical cataract	Frecuente (30–79 %)
High eye pressure	Frecuente (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Iris transillumination defect	Frecuente (30–79 %)
Optic disc pallor	Frecuente (30–79 %)
Partially dislocated lens	Frecuente (30–79 %)
Progressive loss of vision	Frecuente (30–79 %)
Visual loss	Frecuente (30–79 %)
Angle closure glaucoma	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Ectopia lentis	A veces (5–29 %)
Persistent pupillary membrane	A veces (5–29 %)
Anterior synechiae of the anterior chamber	No registrado
Increased cup-to-disc ratio	No registrado
Partial loss of field of vision	No registrado
Phthisis bulbi	No registrado
Slow pupillary light response	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Bulbous nose	Siempre
Horizontal eyebrow	Siempre
Narrow face	Siempre
Narrow forehead	Siempre
Prominent forehead	Siempre
Brain tissue sticks out through back of skull	Muy frecuente (80–99 %)
Cranial defect	Muy frecuente (80–99 %)
Absence of scalp hair	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Midface retrusion	A veces (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent septum pellucidum	Siempre
Ataxia	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Myoclonic seizure	Siempre
Occipital meningocele	Siempre
More grooves in brain	Frecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Spina bifida occulta	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of blood vessels in back of eye	Muy frecuente (80–99 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	A veces (5–29 %)
Lymphangioma	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bifid ureter	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)
Duplicated collecting system	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Extra kidney	A veces (5–29 %)
Pyloric stenosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the hair	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COL18A1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test