Trăsături

Trăsături asociate cu COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology asociază 71 trăsături cu COL18A1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chorioretinal atrophy	Întotdeauna
Gaze-evoked nystagmus	Întotdeauna
Glaucoma	Întotdeauna
Macular hypoplasia	Întotdeauna
Peripapillary atrophy	Întotdeauna
Visual impairment	Întotdeauna
Close sighted	Foarte des (80–99%)
Macular degeneration	Foarte des (80–99%)
Retinal detachment	Foarte des (80–99%)
Severe near sightedness	Foarte des (80–99%)
Vitreoretinopathy	Foarte des (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphology	Des (30–79%)
Band keratopathy	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Des (30–79%)
Cortical cataract	Des (30–79%)
High eye pressure	Des (30–79%)
Horizontal nystagmus	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Iris transillumination defect	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Partially dislocated lens	Des (30–79%)
Progressive loss of vision	Des (30–79%)
Visual loss	Des (30–79%)
Angle closure glaucoma	Uneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Ectopia lentis	Uneori (5–29%)
Persistent pupillary membrane	Uneori (5–29%)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Neînregistrat
Increased cup-to-disc ratio	Neînregistrat
Partial loss of field of vision	Neînregistrat
Phthisis bulbi	Neînregistrat
Slow pupillary light response	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Bulbous nose	Întotdeauna
Horizontal eyebrow	Întotdeauna
Narrow face	Întotdeauna
Narrow forehead	Întotdeauna
Prominent forehead	Întotdeauna
Brain tissue sticks out through back of skull	Foarte des (80–99%)
Cranial defect	Foarte des (80–99%)
Absence of scalp hair	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Midface retrusion	Uneori (5–29%)
Corners of eye widely separated	Rar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent septum pellucidum	Întotdeauna
Ataxia	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Myoclonic seizure	Întotdeauna
Occipital meningocele	Întotdeauna
More grooves in brain	Des (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Spina bifida occulta	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of blood vessels in back of eye	Foarte des (80–99%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Uneori (5–29%)
Lymphangioma	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bifid ureter	Uneori (5–29%)
Hydronephrosis	Uneori (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Uneori (5–29%)
Duplicated collecting system	Rar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Extra kidney	Uneori (5–29%)
Pyloric stenosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the hair	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COL18A1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu