Caractéristiques

Caractéristiques liées à COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

La Human Phenotype Ontology associe 71 caractéristiques à COL18A1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chorioretinal atrophy	Toujours
Gaze-evoked nystagmus	Toujours
Glaucoma	Toujours
Macular hypoplasia	Toujours
Peripapillary atrophy	Toujours
Visual impairment	Toujours
Close sighted	Très souvent (80–99 %)
Macular degeneration	Très souvent (80–99 %)
Retinal detachment	Très souvent (80–99 %)
Severe near sightedness	Très souvent (80–99 %)
Vitreoretinopathy	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Souvent (30–79 %)
Band keratopathy	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Souvent (30–79 %)
Cortical cataract	Souvent (30–79 %)
High eye pressure	Souvent (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Iris transillumination defect	Souvent (30–79 %)
Optic disc pallor	Souvent (30–79 %)
Partially dislocated lens	Souvent (30–79 %)
Progressive loss of vision	Souvent (30–79 %)
Visual loss	Souvent (30–79 %)
Angle closure glaucoma	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Ectopia lentis	Parfois (5–29 %)
Persistent pupillary membrane	Parfois (5–29 %)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Non signalé
Increased cup-to-disc ratio	Non signalé
Partial loss of field of vision	Non signalé
Phthisis bulbi	Non signalé
Slow pupillary light response	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Bulbous nose	Toujours
Horizontal eyebrow	Toujours
Narrow face	Toujours
Narrow forehead	Toujours
Prominent forehead	Toujours
Brain tissue sticks out through back of skull	Très souvent (80–99 %)
Cranial defect	Très souvent (80–99 %)
Absence of scalp hair	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Midface retrusion	Parfois (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent septum pellucidum	Toujours
Ataxia	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Myoclonic seizure	Toujours
Occipital meningocele	Toujours
More grooves in brain	Souvent (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Spina bifida occulta	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of blood vessels in back of eye	Très souvent (80–99 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Parfois (5–29 %)
Lymphangioma	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bifid ureter	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)
Duplicated collecting system	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extra kidney	Parfois (5–29 %)
Pyloric stenosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the hair	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à COL18A1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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