Ominaisuudet

Geeniin COL18A1 yhdistetyt ominaisuudet

collagen type XVIII alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology yhdistää COL18A1-geeniin 71 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chorioretinal atrophy	Aina
Gaze-evoked nystagmus	Aina
Glaucoma	Aina
Macular hypoplasia	Aina
Peripapillary atrophy	Aina
Visual impairment	Aina
Close sighted	Hyvin usein (80–99%)
Macular degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Retinal detachment	Hyvin usein (80–99%)
Severe near sightedness	Hyvin usein (80–99%)
Vitreoretinopathy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphology	Usein (30–79%)
Band keratopathy	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Usein (30–79%)
Cortical cataract	Usein (30–79%)
High eye pressure	Usein (30–79%)
Horizontal nystagmus	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Iris transillumination defect	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Partially dislocated lens	Usein (30–79%)
Progressive loss of vision	Usein (30–79%)
Visual loss	Usein (30–79%)
Angle closure glaucoma	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Ectopia lentis	Joskus (5–29%)
Persistent pupillary membrane	Joskus (5–29%)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Ei kirjattu
Increased cup-to-disc ratio	Ei kirjattu
Partial loss of field of vision	Ei kirjattu
Phthisis bulbi	Ei kirjattu
Slow pupillary light response	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Bulbous nose	Aina
Horizontal eyebrow	Aina
Narrow face	Aina
Narrow forehead	Aina
Prominent forehead	Aina
Brain tissue sticks out through back of skull	Hyvin usein (80–99%)
Cranial defect	Hyvin usein (80–99%)
Absence of scalp hair	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Midface retrusion	Joskus (5–29%)
Corners of eye widely separated	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent septum pellucidum	Aina
Ataxia	Aina
Degeneration of cerebellum	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Intellectual disability	Aina
Myoclonic seizure	Aina
Occipital meningocele	Aina
More grooves in brain	Usein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Spina bifida occulta	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of blood vessels in back of eye	Hyvin usein (80–99%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Joskus (5–29%)
Lymphangioma	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bifid ureter	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)
Duplicated collecting system	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extra kidney	Joskus (5–29%)
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the hair	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COL18A1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test