Özellikler

COL18A1 ile ilişkili özellikler

collagen type XVIII alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology, COL18A1 ile ilişkili 71 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chorioretinal atrophy	Her zaman
Gaze-evoked nystagmus	Her zaman
Glaucoma	Her zaman
Macular hypoplasia	Her zaman
Peripapillary atrophy	Her zaman
Visual impairment	Her zaman
Close sighted	Çok sık (%80–99)
Macular degeneration	Çok sık (%80–99)
Retinal detachment	Çok sık (%80–99)
Severe near sightedness	Çok sık (%80–99)
Vitreoretinopathy	Çok sık (%80–99)
Abnormal vitreous humor morphology	Sık (%30–79)
Band keratopathy	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye at birth	Sık (%30–79)
Cortical cataract	Sık (%30–79)
High eye pressure	Sık (%30–79)
Horizontal nystagmus	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Iris transillumination defect	Sık (%30–79)
Optic disc pallor	Sık (%30–79)
Partially dislocated lens	Sık (%30–79)
Progressive loss of vision	Sık (%30–79)
Visual loss	Sık (%30–79)
Angle closure glaucoma	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Ectopia lentis	Bazen (%5–29)
Persistent pupillary membrane	Bazen (%5–29)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Kaydedilmedi
Increased cup-to-disc ratio	Kaydedilmedi
Partial loss of field of vision	Kaydedilmedi
Phthisis bulbi	Kaydedilmedi
Slow pupillary light response	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Bulbous nose	Her zaman
Horizontal eyebrow	Her zaman
Narrow face	Her zaman
Narrow forehead	Her zaman
Prominent forehead	Her zaman
Brain tissue sticks out through back of skull	Çok sık (%80–99)
Cranial defect	Çok sık (%80–99)
Absence of scalp hair	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Midface retrusion	Bazen (%5–29)
Corners of eye widely separated	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent septum pellucidum	Her zaman
Ataxia	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Myoclonic seizure	Her zaman
Occipital meningocele	Her zaman
More grooves in brain	Sık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Spina bifida occulta	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of blood vessels in back of eye	Çok sık (%80–99)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Bazen (%5–29)
Lymphangioma	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bifid ureter	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)
Duplicated collecting system	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extra kidney	Bazen (%5–29)
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the hair	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COL18A1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al