Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

De Human Phenotype Ontology koppelt 71 kenmerken aan COL18A1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chorioretinal atrophy	Altijd
Gaze-evoked nystagmus	Altijd
Glaucoma	Altijd
Macular hypoplasia	Altijd
Peripapillary atrophy	Altijd
Visual impairment	Altijd
Close sighted	Heel vaak (80–99%)
Macular degeneration	Heel vaak (80–99%)
Retinal detachment	Heel vaak (80–99%)
Severe near sightedness	Heel vaak (80–99%)
Vitreoretinopathy	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphology	Vaak (30–79%)
Band keratopathy	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Vaak (30–79%)
Cortical cataract	Vaak (30–79%)
High eye pressure	Vaak (30–79%)
Horizontal nystagmus	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Iris transillumination defect	Vaak (30–79%)
Optic disc pallor	Vaak (30–79%)
Partially dislocated lens	Vaak (30–79%)
Progressive loss of vision	Vaak (30–79%)
Visual loss	Vaak (30–79%)
Angle closure glaucoma	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Ectopia lentis	Soms (5–29%)
Persistent pupillary membrane	Soms (5–29%)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Niet vastgelegd
Increased cup-to-disc ratio	Niet vastgelegd
Partial loss of field of vision	Niet vastgelegd
Phthisis bulbi	Niet vastgelegd
Slow pupillary light response	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Bulbous nose	Altijd
Horizontal eyebrow	Altijd
Narrow face	Altijd
Narrow forehead	Altijd
Prominent forehead	Altijd
Brain tissue sticks out through back of skull	Heel vaak (80–99%)
Cranial defect	Heel vaak (80–99%)
Absence of scalp hair	Soms (5–29%)
Depressed nasal bridge	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Midface retrusion	Soms (5–29%)
Corners of eye widely separated	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent septum pellucidum	Altijd
Ataxia	Altijd
Degeneration of cerebellum	Altijd
Degeneration of cerebrum	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Myoclonic seizure	Altijd
Occipital meningocele	Altijd
More grooves in brain	Vaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Spina bifida occulta	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Heel vaak (80–99%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Soms (5–29%)
Lymphangioma	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bifid ureter	Soms (5–29%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Soms (5–29%)
Duplicated collecting system	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Extra kidney	Soms (5–29%)
Pyloric stenosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the hair	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COL18A1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen