Cechy

Cechy powiązane z COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology łączy z COL18A1 71 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Chorioretinal atrophy	Zawsze
Gaze-evoked nystagmus	Zawsze
Glaucoma	Zawsze
Macular hypoplasia	Zawsze
Peripapillary atrophy	Zawsze
Visual impairment	Zawsze
Close sighted	Bardzo często (80–99%)
Macular degeneration	Bardzo często (80–99%)
Retinal detachment	Bardzo często (80–99%)
Severe near sightedness	Bardzo często (80–99%)
Vitreoretinopathy	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphology	Często (30–79%)
Band keratopathy	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Często (30–79%)
Cortical cataract	Często (30–79%)
High eye pressure	Często (30–79%)
Horizontal nystagmus	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Iris transillumination defect	Często (30–79%)
Optic disc pallor	Często (30–79%)
Partially dislocated lens	Często (30–79%)
Progressive loss of vision	Często (30–79%)
Visual loss	Często (30–79%)
Angle closure glaucoma	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Ectopia lentis	Czasami (5–29%)
Persistent pupillary membrane	Czasami (5–29%)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Nie odnotowano
Increased cup-to-disc ratio	Nie odnotowano
Partial loss of field of vision	Nie odnotowano
Phthisis bulbi	Nie odnotowano
Slow pupillary light response	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Bulbous nose	Zawsze
Horizontal eyebrow	Zawsze
Narrow face	Zawsze
Narrow forehead	Zawsze
Prominent forehead	Zawsze
Brain tissue sticks out through back of skull	Bardzo często (80–99%)
Cranial defect	Bardzo często (80–99%)
Absence of scalp hair	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Corners of eye widely separated	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent septum pellucidum	Zawsze
Ataxia	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Myoclonic seizure	Zawsze
Occipital meningocele	Zawsze
More grooves in brain	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Spina bifida occulta	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Bardzo często (80–99%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Czasami (5–29%)
Lymphangioma	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Bifid ureter	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)
Duplicated collecting system	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Extra kidney	Czasami (5–29%)
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the hair	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COL18A1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test