Egenskaper

Egenskaper kopplade till COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology kopplar 71 egenskaper till COL18A1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chorioretinal atrophy	Alltid
Gaze-evoked nystagmus	Alltid
Glaucoma	Alltid
Macular hypoplasia	Alltid
Peripapillary atrophy	Alltid
Visual impairment	Alltid
Close sighted	Mycket ofta (80–99 %)
Macular degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Retinal detachment	Mycket ofta (80–99 %)
Severe near sightedness	Mycket ofta (80–99 %)
Vitreoretinopathy	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Ofta (30–79 %)
Band keratopathy	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ofta (30–79 %)
Cortical cataract	Ofta (30–79 %)
High eye pressure	Ofta (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Iris transillumination defect	Ofta (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofta (30–79 %)
Partially dislocated lens	Ofta (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofta (30–79 %)
Visual loss	Ofta (30–79 %)
Angle closure glaucoma	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Ectopia lentis	Ibland (5–29 %)
Persistent pupillary membrane	Ibland (5–29 %)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Inte registrerat
Increased cup-to-disc ratio	Inte registrerat
Partial loss of field of vision	Inte registrerat
Phthisis bulbi	Inte registrerat
Slow pupillary light response	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Bulbous nose	Alltid
Horizontal eyebrow	Alltid
Narrow face	Alltid
Narrow forehead	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Brain tissue sticks out through back of skull	Mycket ofta (80–99 %)
Cranial defect	Mycket ofta (80–99 %)
Absence of scalp hair	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Midface retrusion	Ibland (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Sällan (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent septum pellucidum	Alltid
Ataxia	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Myoclonic seizure	Alltid
Occipital meningocele	Alltid
More grooves in brain	Ofta (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Spina bifida occulta	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Mycket ofta (80–99 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ibland (5–29 %)
Lymphangioma	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bifid ureter	Ibland (5–29 %)
Hydronephrosis	Ibland (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Ibland (5–29 %)
Duplicated collecting system	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Extra kidney	Ibland (5–29 %)
Pyloric stenosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the hair	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double-Jointed	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till COL18A1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test