Egenskaber

Egenskaber knyttet til COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology knytter 71 egenskaber til COL18A1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chorioretinal atrophy	Altid
Gaze-evoked nystagmus	Altid
Glaucoma	Altid
Macular hypoplasia	Altid
Peripapillary atrophy	Altid
Visual impairment	Altid
Close sighted	Meget ofte (80–99 %)
Macular degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Retinal detachment	Meget ofte (80–99 %)
Severe near sightedness	Meget ofte (80–99 %)
Vitreoretinopathy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Ofte (30–79 %)
Band keratopathy	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ofte (30–79 %)
Cortical cataract	Ofte (30–79 %)
High eye pressure	Ofte (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Iris transillumination defect	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Partially dislocated lens	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Visual loss	Ofte (30–79 %)
Angle closure glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Ectopia lentis	Nogle gange (5–29 %)
Persistent pupillary membrane	Nogle gange (5–29 %)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Ikke registreret
Increased cup-to-disc ratio	Ikke registreret
Partial loss of field of vision	Ikke registreret
Phthisis bulbi	Ikke registreret
Slow pupillary light response	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Bulbous nose	Altid
Horizontal eyebrow	Altid
Narrow face	Altid
Narrow forehead	Altid
Prominent forehead	Altid
Brain tissue sticks out through back of skull	Meget ofte (80–99 %)
Cranial defect	Meget ofte (80–99 %)
Absence of scalp hair	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent septum pellucidum	Altid
Ataxia	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Intellectual disability	Altid
Myoclonic seizure	Altid
Occipital meningocele	Altid
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Spina bifida occulta	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of blood vessels in back of eye	Meget ofte (80–99 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Nogle gange (5–29 %)
Lymphangioma	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bifid ureter	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)
Duplicated collecting system	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extra kidney	Nogle gange (5–29 %)
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the hair	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COL18A1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test