Požymiai

Su COL18A1 susiję požymiai

collagen type XVIII alpha 1 chain

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 71 požymį su COL18A1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chorioretinal atrophy	Visada
Gaze-evoked nystagmus	Visada
Glaucoma	Visada
Macular hypoplasia	Visada
Peripapillary atrophy	Visada
Visual impairment	Visada
Close sighted	Labai dažnai (80–99%)
Macular degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Retinal detachment	Labai dažnai (80–99%)
Severe near sightedness	Labai dažnai (80–99%)
Vitreoretinopathy	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphology	Dažnai (30–79%)
Band keratopathy	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Dažnai (30–79%)
Cortical cataract	Dažnai (30–79%)
High eye pressure	Dažnai (30–79%)
Horizontal nystagmus	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Iris transillumination defect	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Partially dislocated lens	Dažnai (30–79%)
Progressive loss of vision	Dažnai (30–79%)
Visual loss	Dažnai (30–79%)
Angle closure glaucoma	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Ectopia lentis	Kartais (5–29%)
Persistent pupillary membrane	Kartais (5–29%)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Neužfiksuota
Increased cup-to-disc ratio	Neužfiksuota
Partial loss of field of vision	Neužfiksuota
Phthisis bulbi	Neužfiksuota
Slow pupillary light response	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Bulbous nose	Visada
Horizontal eyebrow	Visada
Narrow face	Visada
Narrow forehead	Visada
Prominent forehead	Visada
Brain tissue sticks out through back of skull	Labai dažnai (80–99%)
Cranial defect	Labai dažnai (80–99%)
Absence of scalp hair	Kartais (5–29%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Midface retrusion	Kartais (5–29%)
Corners of eye widely separated	Retai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent septum pellucidum	Visada
Ataxia	Visada
Degeneration of cerebellum	Visada
Degeneration of cerebrum	Visada
Intellectual disability	Visada
Myoclonic seizure	Visada
Occipital meningocele	Visada
More grooves in brain	Dažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Spina bifida occulta	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of blood vessels in back of eye	Labai dažnai (80–99%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Kartais (5–29%)
Lymphangioma	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bifid ureter	Kartais (5–29%)
Hydronephrosis	Kartais (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Kartais (5–29%)
Duplicated collecting system	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Extra kidney	Kartais (5–29%)
Pyloric stenosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the hair	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COL18A1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test