Merkmale

Mit COL18A1 verknüpfte Merkmale

collagen type XVIII alpha 1 chain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 71 Merkmale mit COL18A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chorioretinal atrophy	Immer
Gaze-evoked nystagmus	Immer
Glaucoma	Immer
Macular hypoplasia	Immer
Peripapillary atrophy	Immer
Visual impairment	Immer
Close sighted	Sehr häufig (80–99 %)
Macular degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Retinal detachment	Sehr häufig (80–99 %)
Severe near sightedness	Sehr häufig (80–99 %)
Vitreoretinopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Häufig (30–79 %)
Band keratopathy	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Häufig (30–79 %)
Cortical cataract	Häufig (30–79 %)
High eye pressure	Häufig (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Iris transillumination defect	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Partially dislocated lens	Häufig (30–79 %)
Progressive loss of vision	Häufig (30–79 %)
Visual loss	Häufig (30–79 %)
Angle closure glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Ectopia lentis	Manchmal (5–29 %)
Persistent pupillary membrane	Manchmal (5–29 %)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Nicht erfasst
Increased cup-to-disc ratio	Nicht erfasst
Partial loss of field of vision	Nicht erfasst
Phthisis bulbi	Nicht erfasst
Slow pupillary light response	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Bulbous nose	Immer
Horizontal eyebrow	Immer
Narrow face	Immer
Narrow forehead	Immer
Prominent forehead	Immer
Brain tissue sticks out through back of skull	Sehr häufig (80–99 %)
Cranial defect	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of scalp hair	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent septum pellucidum	Immer
Ataxia	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Intellectual disability	Immer
Myoclonic seizure	Immer
Occipital meningocele	Immer
More grooves in brain	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Spina bifida occulta	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sehr häufig (80–99 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Manchmal (5–29 %)
Lymphangioma	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bifid ureter	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)
Duplicated collecting system	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra kidney	Manchmal (5–29 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COL18A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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