Tunnused

Geeniga COL18A1 seotud tunnused

collagen type XVIII alpha 1 chain

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga COL18A1 71 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chorioretinal atrophy	Alati
Gaze-evoked nystagmus	Alati
Glaucoma	Alati
Macular hypoplasia	Alati
Peripapillary atrophy	Alati
Visual impairment	Alati
Close sighted	Väga sageli (80–99%)
Macular degeneration	Väga sageli (80–99%)
Retinal detachment	Väga sageli (80–99%)
Severe near sightedness	Väga sageli (80–99%)
Vitreoretinopathy	Väga sageli (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphology	Sageli (30–79%)
Band keratopathy	Sageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Sageli (30–79%)
Cortical cataract	Sageli (30–79%)
High eye pressure	Sageli (30–79%)
Horizontal nystagmus	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Iris transillumination defect	Sageli (30–79%)
Optic disc pallor	Sageli (30–79%)
Partially dislocated lens	Sageli (30–79%)
Progressive loss of vision	Sageli (30–79%)
Visual loss	Sageli (30–79%)
Angle closure glaucoma	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Ectopia lentis	Mõnikord (5–29%)
Persistent pupillary membrane	Mõnikord (5–29%)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Pole registreeritud
Increased cup-to-disc ratio	Pole registreeritud
Partial loss of field of vision	Pole registreeritud
Phthisis bulbi	Pole registreeritud
Slow pupillary light response	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Bulbous nose	Alati
Horizontal eyebrow	Alati
Narrow face	Alati
Narrow forehead	Alati
Prominent forehead	Alati
Brain tissue sticks out through back of skull	Väga sageli (80–99%)
Cranial defect	Väga sageli (80–99%)
Absence of scalp hair	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Midface retrusion	Mõnikord (5–29%)
Corners of eye widely separated	Harva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent septum pellucidum	Alati
Ataxia	Alati
Degeneration of cerebellum	Alati
Degeneration of cerebrum	Alati
Intellectual disability	Alati
Myoclonic seizure	Alati
Occipital meningocele	Alati
More grooves in brain	Sageli (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Spina bifida occulta	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrowing of blood vessels in back of eye	Väga sageli (80–99%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Mõnikord (5–29%)
Lymphangioma	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bifid ureter	Mõnikord (5–29%)
Hydronephrosis	Mõnikord (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Mõnikord (5–29%)
Duplicated collecting system	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Extra kidney	Mõnikord (5–29%)
Pyloric stenosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the hair	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double-Jointed	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga COL18A1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test