Características

Características associadas a COG7

component of oligomeric golgi complex 7

A Human Phenotype Ontology associa 70 características a COG7, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

COG7

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Little lower jaw	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Progressively abnormally small cranium	Sempre
Receding chin	Sempre
Short neck	Sempre
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Low frontal hairline	Frequente (30–79%)
Small head present at birth	Frequente (30–79%)
Flat forehead	Não registado
Full lips	Não registado
Protruding tongue	Não registado
Short nose	Não registado
Short opening between the eyelids	Não registado
Smooth philtrum	Não registado
Upward slanting of the opening between the eyelids	Não registado
Wide nose	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of cerebrum	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Brain degeneration	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Não registado
Profound global developmental delay	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Type II transferrin isoform profile	Sempre
Episodic fever	Muito frequente (80–99%)
High liver enzymes	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
Low blood sugar	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre
Abnormality of the heart	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	Frequente (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Frequente (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Jaundice	Sempre
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Não registado
Decreased liver function	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Growth delay as children	Muito frequente (80–99%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)
Growth delay	Não registado
Prenatal growth deficiency	Não registado
Short stature	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Inward turned thumb	Sempre
Overlapping fingers	Sempre
Abnormalities of the fingers	Frequente (30–79%)
Long fingers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the kidney	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Frequente (30–79%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle degeneration	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive wrinkled skin	Sempre
Excessive hair growth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal asphyxia	Sempre
Respiratory function loss	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Inverted nipples	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COG7 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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