Egenskaper

Egenskaper kopplade till COG7

component of oligomeric golgi complex 7

Human Phenotype Ontology kopplar 70 egenskaper till COG7, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

COG7

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Little lower jaw	Alltid
Narrow forehead	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Progressively abnormally small cranium	Alltid
Receding chin	Alltid
Short neck	Alltid
Abnormal facial shape	Ofta (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofta (30–79 %)
Small head present at birth	Ofta (30–79 %)
Flat forehead	Inte registrerat
Full lips	Inte registrerat
Protruding tongue	Inte registrerat
Short nose	Inte registrerat
Short opening between the eyelids	Inte registrerat
Smooth philtrum	Inte registrerat
Upward slanting of the opening between the eyelids	Inte registrerat
Wide nose	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Degeneration of cerebrum	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Brain degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Mycket ofta (80–99 %)
Absent reflexes	Ofta (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofta (30–79 %)
Subcortical cerebral atrophy	Ibland (5–29 %)
Delayed myelination	Inte registrerat
Profound global developmental delay	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alltid
Type II transferrin isoform profile	Alltid
Episodic fever	Mycket ofta (80–99 %)
High liver enzymes	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Ofta (30–79 %)
Low blood sugar	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased spleen size	Alltid
Abnormality of the heart	Ofta (30–79 %)
Cardiac failure	Ofta (30–79 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Ofta (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver	Alltid
Jaundice	Alltid
Feeding difficulties	Mycket ofta (80–99 %)
Diarrhea	Ofta (30–79 %)
Acid reflux	Inte registrerat
Decreased liver function	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Alltid
Growth delay as children	Mycket ofta (80–99 %)
Small for gestational age	Ofta (30–79 %)
Growth delay	Inte registrerat
Prenatal growth deficiency	Inte registrerat
Short stature	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inward turned thumb	Alltid
Overlapping fingers	Alltid
Abnormalities of the fingers	Ofta (30–79 %)
Long fingers	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the kidney	Ofta (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofta (30–79 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Muscle degeneration	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Alltid
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive wrinkled skin	Alltid
Excessive hair growth	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Neonatal asphyxia	Alltid
Respiratory function loss	Inte registrerat

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inverted nipples	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent infections	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till COG7 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test