Cechy

Cechy powiązane z COG7

component of oligomeric golgi complex 7

Human Phenotype Ontology łączy z COG7 70 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

COG7

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Little lower jaw	Zawsze
Narrow forehead	Zawsze
Narrow mouth	Zawsze
Progressively abnormally small cranium	Zawsze
Receding chin	Zawsze
Short neck	Zawsze
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Low frontal hairline	Często (30–79%)
Small head present at birth	Często (30–79%)
Flat forehead	Nie odnotowano
Full lips	Nie odnotowano
Protruding tongue	Nie odnotowano
Short nose	Nie odnotowano
Short opening between the eyelids	Nie odnotowano
Smooth philtrum	Nie odnotowano
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano
Wide nose	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Brain degeneration	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Nie odnotowano
Profound global developmental delay	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Zawsze
Type II transferrin isoform profile	Zawsze
Episodic fever	Bardzo często (80–99%)
High liver enzymes	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Często (30–79%)
Low blood sugar	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Zawsze
Abnormality of the heart	Często (30–79%)
Cardiac failure	Często (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	Często (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Często (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Jaundice	Zawsze
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Acid reflux	Nie odnotowano
Decreased liver function	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Growth delay as children	Bardzo często (80–99%)
Small for gestational age	Często (30–79%)
Growth delay	Nie odnotowano
Prenatal growth deficiency	Nie odnotowano
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Inward turned thumb	Zawsze
Overlapping fingers	Zawsze
Abnormalities of the fingers	Często (30–79%)
Long fingers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the kidney	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Często (30–79%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Muscle degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive wrinkled skin	Zawsze
Excessive hair growth	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Neonatal asphyxia	Zawsze
Respiratory function loss	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Inverted nipples	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COG7 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test