AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til COG7
component of oligomeric golgi complex 7
Human Phenotype Ontology knytter 70 kjennetegn til COG7, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Little lower jaw | Alltid |
| Narrow forehead | Alltid |
| Narrow mouth | Alltid |
| Progressively abnormally small cranium | Alltid |
| Receding chin | Alltid |
| Short neck | Alltid |
| Abnormal facial shape | Ofte (30–79 %) |
| Low frontal hairline | Ofte (30–79 %) |
| Small head present at birth | Ofte (30–79 %) |
| Flat forehead | Ikke registrert |
| Full lips | Ikke registrert |
| Protruding tongue | Ikke registrert |
| Short nose | Ikke registrert |
| Short opening between the eyelids | Ikke registrert |
| Smooth philtrum | Ikke registrert |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Ikke registrert |
| Wide nose | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Degeneration of cerebrum | Alltid |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Alltid |
| Brain degeneration | Svært ofte (80–99 %) |
| Epilepsy | Svært ofte (80–99 %) |
| Absent reflexes | Ofte (30–79 %) |
| Decreased reflex response | Ofte (30–79 %) |
| Degeneration of cerebellum | Ofte (30–79 %) |
| Subcortical cerebral atrophy | Noen ganger (5–29 %) |
| Delayed myelination | Ikke registrert |
| Profound global developmental delay | Ikke registrert |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Alltid |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Alltid |
| Type II transferrin isoform profile | Alltid |
| Episodic fever | Svært ofte (80–99 %) |
| High liver enzymes | Svært ofte (80–99 %) |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Ofte (30–79 %) |
| Low blood sugar | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased spleen size | Alltid |
| Abnormality of the heart | Ofte (30–79 %) |
| Cardiac failure | Ofte (30–79 %) |
| Perimembranous ventricular septal defect | Ofte (30–79 %) |
| Secundum atrial septal defect | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged liver and spleen | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged liver | Alltid |
| Jaundice | Alltid |
| Feeding difficulties | Svært ofte (80–99 %) |
| Diarrhea | Ofte (30–79 %) |
| Acid reflux | Ikke registrert |
| Decreased liver function | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Alltid |
| Growth delay as children | Svært ofte (80–99 %) |
| Small for gestational age | Ofte (30–79 %) |
| Growth delay | Ikke registrert |
| Prenatal growth deficiency | Ikke registrert |
| Short stature | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Inward turned thumb | Alltid |
| Overlapping fingers | Alltid |
| Abnormalities of the fingers | Ofte (30–79 %) |
| Long fingers | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Ofte (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Ofte (30–79 %) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Alltid |
| Low muscle tone | Alltid |
| Muscle degeneration | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low-set ears | Alltid |
| Sensorineural hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Excessive wrinkled skin | Alltid |
| Excessive hair growth | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Neonatal asphyxia | Alltid |
| Respiratory function loss | Ikke registrert |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Inverted nipples | Ikke registrert |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent infections | Svært ofte (80–99 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COG7 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker