Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan COG7
component of oligomeric golgi complex 7
De Human Phenotype Ontology koppelt 70 kenmerken aan COG7, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Little lower jaw | Altijd |
| Narrow forehead | Altijd |
| Narrow mouth | Altijd |
| Progressively abnormally small cranium | Altijd |
| Receding chin | Altijd |
| Short neck | Altijd |
| Abnormal facial shape | Vaak (30–79%) |
| Low frontal hairline | Vaak (30–79%) |
| Small head present at birth | Vaak (30–79%) |
| Flat forehead | Niet vastgelegd |
| Full lips | Niet vastgelegd |
| Protruding tongue | Niet vastgelegd |
| Short nose | Niet vastgelegd |
| Short opening between the eyelids | Niet vastgelegd |
| Smooth philtrum | Niet vastgelegd |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Niet vastgelegd |
| Wide nose | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Degeneration of cerebrum | Altijd |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Altijd |
| Brain degeneration | Heel vaak (80–99%) |
| Epilepsy | Heel vaak (80–99%) |
| Absent reflexes | Vaak (30–79%) |
| Decreased reflex response | Vaak (30–79%) |
| Degeneration of cerebellum | Vaak (30–79%) |
| Subcortical cerebral atrophy | Soms (5–29%) |
| Delayed myelination | Niet vastgelegd |
| Profound global developmental delay | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Altijd |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Altijd |
| Type II transferrin isoform profile | Altijd |
| Episodic fever | Heel vaak (80–99%) |
| High liver enzymes | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Vaak (30–79%) |
| Low blood sugar | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased spleen size | Altijd |
| Abnormality of the heart | Vaak (30–79%) |
| Cardiac failure | Vaak (30–79%) |
| Perimembranous ventricular septal defect | Vaak (30–79%) |
| Secundum atrial septal defect | Vaak (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver | Altijd |
| Jaundice | Altijd |
| Feeding difficulties | Heel vaak (80–99%) |
| Diarrhea | Vaak (30–79%) |
| Acid reflux | Niet vastgelegd |
| Decreased liver function | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Altijd |
| Growth delay as children | Heel vaak (80–99%) |
| Small for gestational age | Vaak (30–79%) |
| Growth delay | Niet vastgelegd |
| Prenatal growth deficiency | Niet vastgelegd |
| Short stature | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inward turned thumb | Altijd |
| Overlapping fingers | Altijd |
| Abnormalities of the fingers | Vaak (30–79%) |
| Long fingers | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Vaak (30–79%) |
| Hydronephrosis | Vaak (30–79%) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Muscle degeneration | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low-set ears | Altijd |
| Sensorineural hearing impairment | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Excessive wrinkled skin | Altijd |
| Excessive hair growth | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Neonatal asphyxia | Altijd |
| Respiratory function loss | Niet vastgelegd |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inverted nipples | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent infections | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COG7 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken