Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COG7
component of oligomeric golgi complex 7
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 70 χαρακτηριστικά με το COG7, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Little lower jaw | Πάντα |
| Narrow forehead | Πάντα |
| Narrow mouth | Πάντα |
| Progressively abnormally small cranium | Πάντα |
| Receding chin | Πάντα |
| Short neck | Πάντα |
| Abnormal facial shape | Συχνά (30–79%) |
| Low frontal hairline | Συχνά (30–79%) |
| Small head present at birth | Συχνά (30–79%) |
| Flat forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
| Full lips | Δεν έχει καταγραφεί |
| Protruding tongue | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short nose | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short opening between the eyelids | Δεν έχει καταγραφεί |
| Smooth philtrum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide nose | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Degeneration of cerebrum | Πάντα |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Πάντα |
| Brain degeneration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Epilepsy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent reflexes | Συχνά (30–79%) |
| Decreased reflex response | Συχνά (30–79%) |
| Degeneration of cerebellum | Συχνά (30–79%) |
| Subcortical cerebral atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed myelination | Δεν έχει καταγραφεί |
| Profound global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Πάντα |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Πάντα |
| Type II transferrin isoform profile | Πάντα |
| Episodic fever | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High liver enzymes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Συχνά (30–79%) |
| Low blood sugar | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased spleen size | Πάντα |
| Abnormality of the heart | Συχνά (30–79%) |
| Cardiac failure | Συχνά (30–79%) |
| Perimembranous ventricular septal defect | Συχνά (30–79%) |
| Secundum atrial septal defect | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver | Πάντα |
| Jaundice | Πάντα |
| Feeding difficulties | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Diarrhea | Συχνά (30–79%) |
| Acid reflux | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased liver function | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πάντα |
| Growth delay as children | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Small for gestational age | Συχνά (30–79%) |
| Growth delay | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prenatal growth deficiency | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short stature | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inward turned thumb | Πάντα |
| Overlapping fingers | Πάντα |
| Abnormalities of the fingers | Συχνά (30–79%) |
| Long fingers | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Συχνά (30–79%) |
| Hydronephrosis | Συχνά (30–79%) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Muscle degeneration | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Πάντα |
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive wrinkled skin | Πάντα |
| Excessive hair growth | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Neonatal asphyxia | Πάντα |
| Respiratory function loss | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inverted nipples | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent infections | Πολύ συχνά (80–99%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COG7 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες