Trăsături

Trăsături asociate cu COG7

component of oligomeric golgi complex 7

Human Phenotype Ontology asociază 70 trăsături cu COG7, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

COG7

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Little lower jaw	Întotdeauna
Narrow forehead	Întotdeauna
Narrow mouth	Întotdeauna
Progressively abnormally small cranium	Întotdeauna
Receding chin	Întotdeauna
Short neck	Întotdeauna
Abnormal facial shape	Des (30–79%)
Low frontal hairline	Des (30–79%)
Small head present at birth	Des (30–79%)
Flat forehead	Neînregistrat
Full lips	Neînregistrat
Protruding tongue	Neînregistrat
Short nose	Neînregistrat
Short opening between the eyelids	Neînregistrat
Smooth philtrum	Neînregistrat
Upward slanting of the opening between the eyelids	Neînregistrat
Wide nose	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Brain degeneration	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Absent reflexes	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Uneori (5–29%)
Delayed myelination	Neînregistrat
Profound global developmental delay	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Întotdeauna
Type II transferrin isoform profile	Întotdeauna
Episodic fever	Foarte des (80–99%)
High liver enzymes	Foarte des (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Des (30–79%)
Low blood sugar	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Întotdeauna
Abnormality of the heart	Des (30–79%)
Cardiac failure	Des (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	Des (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Des (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna
Jaundice	Întotdeauna
Feeding difficulties	Foarte des (80–99%)
Diarrhea	Des (30–79%)
Acid reflux	Neînregistrat
Decreased liver function	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Growth delay as children	Foarte des (80–99%)
Small for gestational age	Des (30–79%)
Growth delay	Neînregistrat
Prenatal growth deficiency	Neînregistrat
Short stature	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inward turned thumb	Întotdeauna
Overlapping fingers	Întotdeauna
Abnormalities of the fingers	Des (30–79%)
Long fingers	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the kidney	Des (30–79%)
Hydronephrosis	Des (30–79%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Muscle degeneration	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive wrinkled skin	Întotdeauna
Excessive hair growth	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal asphyxia	Întotdeauna
Respiratory function loss	Neînregistrat

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inverted nipples	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infections	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COG7 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu