Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga COG7 seotud tunnused

component of oligomeric golgi complex 7

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga COG7 70 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Little lower jawAlati
Narrow foreheadAlati
Narrow mouthAlati
Progressively abnormally small craniumAlati
Receding chinAlati
Short neckAlati
Abnormal facial shapeSageli (30–79%)
Low frontal hairlineSageli (30–79%)
Small head present at birthSageli (30–79%)
Flat foreheadPole registreeritud
Full lipsPole registreeritud
Protruding tonguePole registreeritud
Short nosePole registreeritud
Short opening between the eyelidsPole registreeritud
Smooth philtrumPole registreeritud
Upward slanting of the opening between the eyelidsPole registreeritud
Wide nosePole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Degeneration of cerebrumAlati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAlati
Brain degenerationVäga sageli (80–99%)
EpilepsyVäga sageli (80–99%)
Absent reflexesSageli (30–79%)
Decreased reflex responseSageli (30–79%)
Degeneration of cerebellumSageli (30–79%)
Subcortical cerebral atrophyMõnikord (5–29%)
Delayed myelinationPole registreeritud
Profound global developmental delayPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinaseAlati
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationAlati
Type II transferrin isoform profileAlati
Episodic feverVäga sageli (80–99%)
High liver enzymesVäga sageli (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationSageli (30–79%)
Low blood sugarSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizeAlati
Abnormality of the heartSageli (30–79%)
Cardiac failureSageli (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defectSageli (30–79%)
Secundum atrial septal defectSageli (30–79%)
Enlarged liver and spleenMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverAlati
JaundiceAlati
Feeding difficultiesVäga sageli (80–99%)
DiarrheaSageli (30–79%)
Acid refluxPole registreeritud
Decreased liver functionPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati
Growth delay as childrenVäga sageli (80–99%)
Small for gestational ageSageli (30–79%)
Growth delayPole registreeritud
Prenatal growth deficiencyPole registreeritud
Short staturePole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inward turned thumbAlati
Overlapping fingersAlati
Abnormalities of the fingersSageli (30–79%)
Long fingersMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the kidneySageli (30–79%)
HydronephrosisSageli (30–79%)
Lack of bladder control due to nervous system injuryPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneAlati
Low muscle toneAlati
Muscle degenerationPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsAlati
Sensorineural hearing impairmentSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive wrinkled skinAlati
Excessive hair growthSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Neonatal asphyxiaAlati
Respiratory function lossPole registreeritud

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inverted nipplesPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent infectionsVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga COG7 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test