İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

COG7 ile ilişkili özellikler

component of oligomeric golgi complex 7

Human Phenotype Ontology, COG7 ile ilişkili 70 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Little lower jawHer zaman
Narrow foreheadHer zaman
Narrow mouthHer zaman
Progressively abnormally small craniumHer zaman
Receding chinHer zaman
Short neckHer zaman
Abnormal facial shapeSık (%30–79)
Low frontal hairlineSık (%30–79)
Small head present at birthSık (%30–79)
Flat foreheadKaydedilmedi
Full lipsKaydedilmedi
Protruding tongueKaydedilmedi
Short noseKaydedilmedi
Short opening between the eyelidsKaydedilmedi
Smooth philtrumKaydedilmedi
Upward slanting of the opening between the eyelidsKaydedilmedi
Wide noseKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Degeneration of cerebrumHer zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHer zaman
Brain degenerationÇok sık (%80–99)
EpilepsyÇok sık (%80–99)
Absent reflexesSık (%30–79)
Decreased reflex responseSık (%30–79)
Degeneration of cerebellumSık (%30–79)
Subcortical cerebral atrophyBazen (%5–29)
Delayed myelinationKaydedilmedi
Profound global developmental delayKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinaseHer zaman
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationHer zaman
Type II transferrin isoform profileHer zaman
Episodic feverÇok sık (%80–99)
High liver enzymesÇok sık (%80–99)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationSık (%30–79)
Low blood sugarSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased spleen sizeHer zaman
Abnormality of the heartSık (%30–79)
Cardiac failureSık (%30–79)
Perimembranous ventricular septal defectSık (%30–79)
Secundum atrial septal defectSık (%30–79)
Enlarged liver and spleenBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverHer zaman
JaundiceHer zaman
Feeding difficultiesÇok sık (%80–99)
DiarrheaSık (%30–79)
Acid refluxKaydedilmedi
Decreased liver functionKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Growth delay as childrenÇok sık (%80–99)
Small for gestational ageSık (%30–79)
Growth delayKaydedilmedi
Prenatal growth deficiencyKaydedilmedi
Short statureKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Inward turned thumbHer zaman
Overlapping fingersHer zaman
Abnormalities of the fingersSık (%30–79)
Long fingersBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the kidneySık (%30–79)
HydronephrosisSık (%30–79)
Lack of bladder control due to nervous system injuryKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle toneHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Muscle degenerationKaydedilmedi

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsHer zaman
Sensorineural hearing impairmentSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Excessive wrinkled skinHer zaman
Excessive hair growthSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Neonatal asphyxiaHer zaman
Respiratory function lossKaydedilmedi

Abnormality of the breast

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Inverted nipplesKaydedilmedi

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent infectionsÇok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COG7 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al