Merkmale

Mit COG7 verknüpfte Merkmale

component of oligomeric golgi complex 7

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 70 Merkmale mit COG7, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

COG7

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Little lower jaw	Immer
Narrow forehead	Immer
Narrow mouth	Immer
Progressively abnormally small cranium	Immer
Receding chin	Immer
Short neck	Immer
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Low frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Small head present at birth	Häufig (30–79 %)
Flat forehead	Nicht erfasst
Full lips	Nicht erfasst
Protruding tongue	Nicht erfasst
Short nose	Nicht erfasst
Short opening between the eyelids	Nicht erfasst
Smooth philtrum	Nicht erfasst
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Wide nose	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of cerebrum	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Brain degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Subcortical cerebral atrophy	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Nicht erfasst
Profound global developmental delay	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Immer
Type II transferrin isoform profile	Immer
Episodic fever	Sehr häufig (80–99 %)
High liver enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Häufig (30–79 %)
Low blood sugar	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
Abnormality of the heart	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Häufig (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Jaundice	Immer
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Nicht erfasst
Decreased liver function	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay as children	Sehr häufig (80–99 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Nicht erfasst
Prenatal growth deficiency	Nicht erfasst
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inward turned thumb	Immer
Overlapping fingers	Immer
Abnormalities of the fingers	Häufig (30–79 %)
Long fingers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the kidney	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Häufig (30–79 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone	Immer
Muscle degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive wrinkled skin	Immer
Excessive hair growth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal asphyxia	Immer
Respiratory function loss	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inverted nipples	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COG7 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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