Egenskaber

Egenskaber knyttet til COG7

component of oligomeric golgi complex 7

Human Phenotype Ontology knytter 70 egenskaber til COG7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

COG7

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Little lower jaw	Altid
Narrow forehead	Altid
Narrow mouth	Altid
Progressively abnormally small cranium	Altid
Receding chin	Altid
Short neck	Altid
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Small head present at birth	Ofte (30–79 %)
Flat forehead	Ikke registreret
Full lips	Ikke registreret
Protruding tongue	Ikke registreret
Short nose	Ikke registreret
Short opening between the eyelids	Ikke registreret
Smooth philtrum	Ikke registreret
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret
Wide nose	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Degeneration of cerebrum	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Brain degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Subcortical cerebral atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Ikke registreret
Profound global developmental delay	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Altid
Type II transferrin isoform profile	Altid
Episodic fever	Meget ofte (80–99 %)
High liver enzymes	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Altid
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Ofte (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Jaundice	Altid
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Ikke registreret
Decreased liver function	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Growth delay as children	Meget ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ikke registreret
Prenatal growth deficiency	Ikke registreret
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inward turned thumb	Altid
Overlapping fingers	Altid
Abnormalities of the fingers	Ofte (30–79 %)
Long fingers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the kidney	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone	Altid
Muscle degeneration	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive wrinkled skin	Altid
Excessive hair growth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal asphyxia	Altid
Respiratory function loss	Ikke registreret

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inverted nipples	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COG7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test