Tratti

Tratti collegati a COG7

component of oligomeric golgi complex 7

La Human Phenotype Ontology collega 70 tratti a COG7, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

COG7

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Little lower jaw	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Progressively abnormally small cranium	Sempre
Receding chin	Sempre
Short neck	Sempre
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Low frontal hairline	Spesso (30–79%)
Small head present at birth	Spesso (30–79%)
Flat forehead	Non registrato
Full lips	Non registrato
Protruding tongue	Non registrato
Short nose	Non registrato
Short opening between the eyelids	Non registrato
Smooth philtrum	Non registrato
Upward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato
Wide nose	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebrum	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Brain degeneration	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	A volte (5–29%)
Delayed myelination	Non registrato
Profound global developmental delay	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Type II transferrin isoform profile	Sempre
Episodic fever	Molto spesso (80–99%)
High liver enzymes	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
Low blood sugar	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
Abnormality of the heart	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	Spesso (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Spesso (30–79%)
Enlarged liver and spleen	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Jaundice	Sempre
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Acid reflux	Non registrato
Decreased liver function	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Growth delay as children	Molto spesso (80–99%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)
Growth delay	Non registrato
Prenatal growth deficiency	Non registrato
Short stature	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Inward turned thumb	Sempre
Overlapping fingers	Sempre
Abnormalities of the fingers	Spesso (30–79%)
Long fingers	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the kidney	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	Spesso (30–79%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle degeneration	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive wrinkled skin	Sempre
Excessive hair growth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal asphyxia	Sempre
Respiratory function loss	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Inverted nipples	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COG7 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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