Požymiai

Su COG7 susiję požymiai

component of oligomeric golgi complex 7

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 70 požymių su COG7, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

COG7

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Little lower jaw	Visada
Narrow forehead	Visada
Narrow mouth	Visada
Progressively abnormally small cranium	Visada
Receding chin	Visada
Short neck	Visada
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Low frontal hairline	Dažnai (30–79%)
Small head present at birth	Dažnai (30–79%)
Flat forehead	Neužfiksuota
Full lips	Neužfiksuota
Protruding tongue	Neužfiksuota
Short nose	Neužfiksuota
Short opening between the eyelids	Neužfiksuota
Smooth philtrum	Neužfiksuota
Upward slanting of the opening between the eyelids	Neužfiksuota
Wide nose	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Degeneration of cerebrum	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Visada
Brain degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Absent reflexes	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Dažnai (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Kartais (5–29%)
Delayed myelination	Neužfiksuota
Profound global developmental delay	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Visada
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Visada
Type II transferrin isoform profile	Visada
Episodic fever	Labai dažnai (80–99%)
High liver enzymes	Labai dažnai (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Dažnai (30–79%)
Low blood sugar	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased spleen size	Visada
Abnormality of the heart	Dažnai (30–79%)
Cardiac failure	Dažnai (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	Dažnai (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Dažnai (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Visada
Jaundice	Visada
Feeding difficulties	Labai dažnai (80–99%)
Diarrhea	Dažnai (30–79%)
Acid reflux	Neužfiksuota
Decreased liver function	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Growth delay as children	Labai dažnai (80–99%)
Small for gestational age	Dažnai (30–79%)
Growth delay	Neužfiksuota
Prenatal growth deficiency	Neužfiksuota
Short stature	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inward turned thumb	Visada
Overlapping fingers	Visada
Abnormalities of the fingers	Dažnai (30–79%)
Long fingers	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the kidney	Dažnai (30–79%)
Hydronephrosis	Dažnai (30–79%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Visada
Low muscle tone	Visada
Muscle degeneration	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Visada
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive wrinkled skin	Visada
Excessive hair growth	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Neonatal asphyxia	Visada
Respiratory function loss	Neužfiksuota

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inverted nipples	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent infections	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COG7 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test