Rysy

Rysy spojené s COG7

component of oligomeric golgi complex 7

Human Phenotype Ontology spojuje s COG7 70 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

COG7

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Little lower jaw	Vždy
Narrow forehead	Vždy
Narrow mouth	Vždy
Progressively abnormally small cranium	Vždy
Receding chin	Vždy
Short neck	Vždy
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Low frontal hairline	Často (30–79 %)
Small head present at birth	Často (30–79 %)
Flat forehead	Nezaznamenáno
Full lips	Nezaznamenáno
Protruding tongue	Nezaznamenáno
Short nose	Nezaznamenáno
Short opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Smooth philtrum	Nezaznamenáno
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Wide nose	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Degeneration of cerebrum	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Brain degeneration	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Subcortical cerebral atrophy	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Nezaznamenáno
Profound global developmental delay	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Vždy
Type II transferrin isoform profile	Vždy
Episodic fever	Velmi často (80–99 %)
High liver enzymes	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Často (30–79 %)
Low blood sugar	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Vždy
Abnormality of the heart	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Často (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Často (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Jaundice	Vždy
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Acid reflux	Nezaznamenáno
Decreased liver function	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Growth delay as children	Velmi často (80–99 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)
Growth delay	Nezaznamenáno
Prenatal growth deficiency	Nezaznamenáno
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Inward turned thumb	Vždy
Overlapping fingers	Vždy
Abnormalities of the fingers	Často (30–79 %)
Long fingers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the kidney	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Často (30–79 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Muscle degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive wrinkled skin	Vždy
Excessive hair growth	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal asphyxia	Vždy
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Inverted nipples	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COG7 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test