Caractéristiques

Caractéristiques liées à COG7

component of oligomeric golgi complex 7

La Human Phenotype Ontology associe 70 caractéristiques à COG7, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

COG7

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Little lower jaw	Toujours
Narrow forehead	Toujours
Narrow mouth	Toujours
Progressively abnormally small cranium	Toujours
Receding chin	Toujours
Short neck	Toujours
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Low frontal hairline	Souvent (30–79 %)
Small head present at birth	Souvent (30–79 %)
Flat forehead	Non signalé
Full lips	Non signalé
Protruding tongue	Non signalé
Short nose	Non signalé
Short opening between the eyelids	Non signalé
Smooth philtrum	Non signalé
Upward slanting of the opening between the eyelids	Non signalé
Wide nose	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Degeneration of cerebrum	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Brain degeneration	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Subcortical cerebral atrophy	Parfois (5–29 %)
Delayed myelination	Non signalé
Profound global developmental delay	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Toujours
Type II transferrin isoform profile	Toujours
Episodic fever	Très souvent (80–99 %)
High liver enzymes	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Souvent (30–79 %)
Low blood sugar	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Toujours
Abnormality of the heart	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Souvent (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Toujours
Jaundice	Toujours
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Non signalé
Decreased liver function	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Growth delay as children	Très souvent (80–99 %)
Small for gestational age	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Non signalé
Prenatal growth deficiency	Non signalé
Short stature	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inward turned thumb	Toujours
Overlapping fingers	Toujours
Abnormalities of the fingers	Souvent (30–79 %)
Long fingers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the kidney	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Souvent (30–79 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Muscle degeneration	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive wrinkled skin	Toujours
Excessive hair growth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal asphyxia	Toujours
Respiratory function loss	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inverted nipples	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à COG7 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test