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Rasgos
Rasgos asociados a COG7
component of oligomeric golgi complex 7
El Human Phenotype Ontology asocia 70 rasgos a COG7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Little lower jaw | Siempre |
| Narrow forehead | Siempre |
| Narrow mouth | Siempre |
| Progressively abnormally small cranium | Siempre |
| Receding chin | Siempre |
| Short neck | Siempre |
| Abnormal facial shape | Frecuente (30–79 %) |
| Low frontal hairline | Frecuente (30–79 %) |
| Small head present at birth | Frecuente (30–79 %) |
| Flat forehead | No registrado |
| Full lips | No registrado |
| Protruding tongue | No registrado |
| Short nose | No registrado |
| Short opening between the eyelids | No registrado |
| Smooth philtrum | No registrado |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | No registrado |
| Wide nose | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Degeneration of cerebrum | Siempre |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Siempre |
| Brain degeneration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Epilepsy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent reflexes | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased reflex response | Frecuente (30–79 %) |
| Degeneration of cerebellum | Frecuente (30–79 %) |
| Subcortical cerebral atrophy | A veces (5–29 %) |
| Delayed myelination | No registrado |
| Profound global developmental delay | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Siempre |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Siempre |
| Type II transferrin isoform profile | Siempre |
| Episodic fever | Muy frecuente (80–99 %) |
| High liver enzymes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood sugar | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased spleen size | Siempre |
| Abnormality of the heart | Frecuente (30–79 %) |
| Cardiac failure | Frecuente (30–79 %) |
| Perimembranous ventricular septal defect | Frecuente (30–79 %) |
| Secundum atrial septal defect | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged liver and spleen | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Siempre |
| Jaundice | Siempre |
| Feeding difficulties | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Acid reflux | No registrado |
| Decreased liver function | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Siempre |
| Growth delay as children | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small for gestational age | Frecuente (30–79 %) |
| Growth delay | No registrado |
| Prenatal growth deficiency | No registrado |
| Short stature | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inward turned thumb | Siempre |
| Overlapping fingers | Siempre |
| Abnormalities of the fingers | Frecuente (30–79 %) |
| Long fingers | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Frecuente (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Frecuente (30–79 %) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Siempre |
| Low muscle tone | Siempre |
| Muscle degeneration | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | Siempre |
| Sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive wrinkled skin | Siempre |
| Excessive hair growth | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Neonatal asphyxia | Siempre |
| Respiratory function loss | No registrado |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inverted nipples | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent infections | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COG7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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