Ominaisuudet

Geeniin COG7 yhdistetyt ominaisuudet

component of oligomeric golgi complex 7

Human Phenotype Ontology yhdistää COG7-geeniin 70 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

COG7

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Little lower jaw	Aina
Narrow forehead	Aina
Narrow mouth	Aina
Progressively abnormally small cranium	Aina
Receding chin	Aina
Short neck	Aina
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Low frontal hairline	Usein (30–79%)
Small head present at birth	Usein (30–79%)
Flat forehead	Ei kirjattu
Full lips	Ei kirjattu
Protruding tongue	Ei kirjattu
Short nose	Ei kirjattu
Short opening between the eyelids	Ei kirjattu
Smooth philtrum	Ei kirjattu
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ei kirjattu
Wide nose	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of cerebrum	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Brain degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Absent reflexes	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Joskus (5–29%)
Delayed myelination	Ei kirjattu
Profound global developmental delay	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Aina
Type II transferrin isoform profile	Aina
Episodic fever	Hyvin usein (80–99%)
High liver enzymes	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Usein (30–79%)
Low blood sugar	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Aina
Abnormality of the heart	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Usein (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	Usein (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Usein (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Aina
Jaundice	Aina
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Acid reflux	Ei kirjattu
Decreased liver function	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Growth delay as children	Hyvin usein (80–99%)
Small for gestational age	Usein (30–79%)
Growth delay	Ei kirjattu
Prenatal growth deficiency	Ei kirjattu
Short stature	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inward turned thumb	Aina
Overlapping fingers	Aina
Abnormalities of the fingers	Usein (30–79%)
Long fingers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the kidney	Usein (30–79%)
Hydronephrosis	Usein (30–79%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Aina
Low muscle tone	Aina
Muscle degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Aina
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive wrinkled skin	Aina
Excessive hair growth	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neonatal asphyxia	Aina
Respiratory function loss	Ei kirjattu

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inverted nipples	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COG7-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test