Características

Características associadas a CCDC47

coiled-coil domain containing 47

A Human Phenotype Ontology associa 81 características a CCDC47, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

CCDC47

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Broad head shape	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Downturned corners of mouth	Sempre
Full lips	Sempre
High palate	Sempre
Abnormally large tongue	Frequente (30–79%)
Almond shaped eyes	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Frequente (30–79%)
Everted eyelid	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Wide mouth	Frequente (30–79%)
Bulbous nose	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Decreased size of tooth	Não registado
Dental crowding	Não registado
Widely spaced teeth	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of cerebrum	Sempre
EEG abnormality	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Central sleep apnea	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Absent speech development	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Sempre
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Fat in feces	Frequente (30–79%)
Gallstones	Frequente (30–79%)
Recurring pancreas inflammation	Frequente (30–79%)
Chronic diarrhea	Por vezes (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Por vezes (5–29%)
Decreased liver function	Não registado
Feeding difficulties	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Sempre
Overlapping toe	Sempre
Short foot	Sempre
Absent ankle reflexes	Frequente (30–79%)
Bilateral coxa valga	Frequente (30–79%)
Bowed calf bone	Frequente (30–79%)
Club feet	Frequente (30–79%)
Hip dislocation	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal formation of the hip	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Narrow chest	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Raramente (1–4%)
Distal arthrogryposis	Não registado
Double-Jointed	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral visual impairment	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Astigmatism	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Itching	Sempre
Thoracic hypertrichosis	Sempre
Afro-textured hair	Não registado
Coarse hair	Não registado
Curly hair	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)
Premature birth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Sempre
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Simple ear	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased immune function	Frequente (30–79%)
Recurrent infections	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased serum bile acid concentration	Sempre
Elevated alkaline phosphatase	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Small nipples	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CCDC47 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test