Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CCDC47
coiled-coil domain containing 47
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 81 χαρακτηριστικά με το CCDC47, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πάντα |
| Broad head shape | Πάντα |
| Coarse facial features | Πάντα |
| Downturned corners of mouth | Πάντα |
| Full lips | Πάντα |
| High palate | Πάντα |
| Abnormally large tongue | Συχνά (30–79%) |
| Almond shaped eyes | Συχνά (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Συχνά (30–79%) |
| Everted eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Long eyelashes | Συχνά (30–79%) |
| Midface retrusion | Συχνά (30–79%) |
| Monobrow | Συχνά (30–79%) |
| Narrow forehead | Συχνά (30–79%) |
| Wide mouth | Συχνά (30–79%) |
| Bulbous nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased size of tooth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dental crowding | Δεν έχει καταγραφεί |
| Widely spaced teeth | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Degeneration of cerebrum | Πάντα |
| EEG abnormality | Πάντα |
| Severe global developmental delay | Πάντα |
| Central sleep apnea | Συχνά (30–79%) |
| Decreased reflex response | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Increased reflexes | Συχνά (30–79%) |
| Obstructive sleep apnea | Συχνά (30–79%) |
| Thin corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Small cerebellum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent speech development | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acid reflux | Πάντα |
| Enlarged liver | Συχνά (30–79%) |
| Fat in feces | Συχνά (30–79%) |
| Gallstones | Συχνά (30–79%) |
| Recurring pancreas inflammation | Συχνά (30–79%) |
| Chronic diarrhea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased liver function | Δεν έχει καταγραφεί |
| Feeding difficulties | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curvature of little finger | Πάντα |
| Overlapping toe | Πάντα |
| Short foot | Πάντα |
| Absent ankle reflexes | Συχνά (30–79%) |
| Bilateral coxa valga | Συχνά (30–79%) |
| Bowed calf bone | Συχνά (30–79%) |
| Club feet | Συχνά (30–79%) |
| Hip dislocation | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Narrow chest | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Funnel chest | Σπάνια (1–4%) |
| Distal arthrogryposis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Double-Jointed | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Πάντα |
| Drooping upper eyelid | Πάντα |
| Astigmatism | Συχνά (30–79%) |
| Farsightedness | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Itching | Πάντα |
| Thoracic hypertrichosis | Πάντα |
| Afro-textured hair | Δεν έχει καταγραφεί |
| Coarse hair | Δεν έχει καταγραφεί |
| Curly hair | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Πάντα |
| High levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Premature birth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased spleen size | Συχνά (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Συχνά (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Πάντα |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Simple ear | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased immune function | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent infections | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased serum bile acid concentration | Πάντα |
| Elevated alkaline phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small nipples | Πάντα |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underactive thyroid | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased body weight | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CCDC47 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες