Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CCDC47

coiled-coil domain containing 47

De Human Phenotype Ontology koppelt 81 kenmerken aan CCDC47, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd
Broad head shapeAltijd
Coarse facial featuresAltijd
Downturned corners of mouthAltijd
Full lipsAltijd
High palateAltijd
Abnormally large tongueVaak (30–79%)
Almond shaped eyesVaak (30–79%)
Asymmetry of the posterior headVaak (30–79%)
Everted eyelidVaak (30–79%)
Long eyelashesVaak (30–79%)
Midface retrusionVaak (30–79%)
MonobrowVaak (30–79%)
Narrow foreheadVaak (30–79%)
Wide mouthVaak (30–79%)
Bulbous noseSoms (5–29%)
Eye foldsSoms (5–29%)
Decreased size of toothNiet vastgelegd
Dental crowdingNiet vastgelegd
Widely spaced teethNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Degeneration of cerebrumAltijd
EEG abnormalityAltijd
Severe global developmental delayAltijd
Central sleep apneaVaak (30–79%)
Decreased reflex responseVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Increased reflexesVaak (30–79%)
Obstructive sleep apneaVaak (30–79%)
Thin corpus callosumVaak (30–79%)
Small cerebellumSoms (5–29%)
Absent speech developmentNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Acid refluxAltijd
Enlarged liverVaak (30–79%)
Fat in fecesVaak (30–79%)
GallstonesVaak (30–79%)
Recurring pancreas inflammationVaak (30–79%)
Chronic diarrheaSoms (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymesSoms (5–29%)
Decreased liver functionNiet vastgelegd
Feeding difficultiesNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvature of little fingerAltijd
Overlapping toeAltijd
Short footAltijd
Absent ankle reflexesVaak (30–79%)
Bilateral coxa valgaVaak (30–79%)
Bowed calf boneVaak (30–79%)
Club feetVaak (30–79%)
Hip dislocationVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal formation of the hipAltijd
Low muscle toneAltijd
Narrow chestVaak (30–79%)
ScoliosisVaak (30–79%)
Funnel chestZelden (1–4%)
Distal arthrogryposisNiet vastgelegd
Double-JointedNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cerebral visual impairmentAltijd
Drooping upper eyelidAltijd
AstigmatismVaak (30–79%)
FarsightednessVaak (30–79%)
Wide-set eyesVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ItchingAltijd
Thoracic hypertrichosisAltijd
Afro-textured hairNiet vastgelegd
Coarse hairNiet vastgelegd
Curly hairNiet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hoursAltijd
High levels of amniotic fluidSoms (5–29%)
Premature birthSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased spleen sizeVaak (30–79%)
Patent ductus arteriosusVaak (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent middle ear infectionAltijd
Low-set earsSoms (5–29%)
Simple earSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased immune functionVaak (30–79%)
Recurrent infectionsVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased serum bile acid concentrationAltijd
Elevated alkaline phosphataseSoms (5–29%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Small nipplesAltijd

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Underactive thyroidVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased body weightAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CCDC47 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen