특성

CCDC47 연관 특성

coiled-coil domain containing 47

인간 표현형 온톨로지가 CCDC47에 연결하는 특성은 81개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Broad head shape	항상
Coarse facial features	항상
Downturned corners of mouth	항상
Full lips	항상
High palate	항상
Abnormally large tongue	자주 (30–79%)
Almond shaped eyes	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	자주 (30–79%)
Everted eyelid	자주 (30–79%)
Long eyelashes	자주 (30–79%)
Midface retrusion	자주 (30–79%)
Monobrow	자주 (30–79%)
Narrow forehead	자주 (30–79%)
Wide mouth	자주 (30–79%)
Bulbous nose	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Decreased size of tooth	기록되지 않음
Dental crowding	기록되지 않음
Widely spaced teeth	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Degeneration of cerebrum	항상
EEG abnormality	항상
Severe global developmental delay	항상
Central sleep apnea	자주 (30–79%)
Decreased reflex response	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Obstructive sleep apnea	자주 (30–79%)
Thin corpus callosum	자주 (30–79%)
Small cerebellum	가끔 (5–29%)
Absent speech development	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	항상
Enlarged liver	자주 (30–79%)
Fat in feces	자주 (30–79%)
Gallstones	자주 (30–79%)
Recurring pancreas inflammation	자주 (30–79%)
Chronic diarrhea	가끔 (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	가끔 (5–29%)
Decreased liver function	기록되지 않음
Feeding difficulties	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal formation of the hip	항상
Low muscle tone	항상
Narrow chest	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Funnel chest	드물게 (1–4%)
Distal arthrogryposis	기록되지 않음
Double-Jointed	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	항상
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)
Premature birth	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Increased spleen size	자주 (30–79%)
Patent ductus arteriosus	자주 (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent middle ear infection	항상
Low-set ears	가끔 (5–29%)
Simple ear	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased immune function	자주 (30–79%)
Recurrent infections	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Increased serum bile acid concentration	항상
Elevated alkaline phosphatase	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Small nipples	항상

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Decreased body weight	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CCDC47에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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